Clinica Veterinaria Gran
Sasso
http://www.clinicaveterinariagransasso.it/pdf/n_med_gangl...
Gangliosidosi GM1 e GM2
causa di problemi neurologici, tremori, crisi epilettiche, cecità, paralisi progressiva nei gatti cuccioli
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Gangliosidosi GM1 e GM2
causa di problemi neurologici, tremori, crisi epilettiche, cecità, paralisi progressiva nei gatti cuccioli
Le gangliosidosi appartengono ad un
gruppo di malattie ereditarie conosciute come “Lysosomal Storage Deseases”
(traducibile come malattie da stoccaggio lisosomale), in cui, a causa di
mutazioni genetiche, viene colpito il metabolismo dei gangliosidi.
(continua......)
GANGLIOSIDOSI GM1
È il risultato di una mutazione al gene che codifica l’enzima
beta-galattosidasi (GLB1) e si traduce in un’errata metabolizzazione del
ganglioside GM1.I primi sintomi della malattia si presentano nel cucciolo con
tremori del capo e degli arti posteriori, facilmente trascurabili anche da
allevatori esperti. Con il progredire dei sintomi il cucciolo evidenzia un passo
malfermo, cade facilmente e si dimostra scoordinato nei movimenti, in seguito,
subentrano paraparesi/tetra paresi. A livello centrale la patologia è
caratterizzata da numerose possibili alterazioni tra cui lo stato del sensorio
con un caratteristico miagolio graffiante, cecità, risposta esagerata ai rumori
e crisi di tipo epilettico. L’esito è sempre fatale (di solito intorno all’anno
dio età).La gangliosidosi GM1 ha sintomi manifesti tra i 2 e i 3 mesi e
progredisce lentamente per 12-14 mesi.
(continua.....)
GANGLIOSIDOSI GM2
È associata a diverse mutazioni del gene che codifica l’enzima
beta-esoaminidasi (HEXB) e si traduce in un’errata metabolizzazione del
ganglioside GM2. I sintomi sono analoghi a quelli riportati per la gangliosidosi
GM1, ma il decorso è più rapido: i sintomi si manifestano a circa 2 mesi, in
modo più severo, e il decorso è più rapido (.... omissis ...) i soggetti vanno
incontro a tetra paresi verso i 4 mesi e a morte verso i 6 mesi di
età.
(continua)
DIAGNOSI
Entrambi i tipi di gangliosidosi possono essere diagnosticati dai
sintomi clinici e tramite test di laboratorio (in particolare test delle urine
per la presenza di zuccheri complessi, test enzimatici e biopsie cutanee). La
diagnosi clinica è spesso difficile, deve essere differenziata dalla atassia
cerebellare, dovuta ad infezione fetale da panleucopenia, o dalla ipocalemia
(nel caso dei Burmesi). Nella diagnosi differenziale i punti di attenzione
sono:
(continua)
